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药物用多用少?基因检测说了算

* 来源 : 厦门网 * 作者 : admin * 发表时间 : 2013-10-21 * 浏览 : 2180

本报讯 (记者 楚燕 通讯员 陈芳 石青青)女性怀孕后,医生一般会建议孕妇服用叶酸400微克/天,以降低唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷等新生儿缺陷。然而,很多人并不知道,中国人高达17%-47%的人是MTHFR基因异常人群,这类人群对叶酸不敏感,如果每天只服用400微克叶酸,胎儿畸形的发病风险将明显增高,这类人群需要补充更多的叶酸才能达到预防胎儿畸形的效果。

由中山医院厦门市临检中心举办的全国分子诊断与个体化治疗研究新进展研讨班昨日开幕。研讨班围绕“基因检测与个体化用药”进行深入探讨。卫生部临检中心副主任李金明教授介绍,基因序列检测能够预测患者对特定药物的效果、敏感程度、耐药性以及毒性反应等,从而指导患者个体化用药。美国食品药品监督管理局(FDA)公布了一个列表,涵盖了抗生素、肿瘤靶向药物、心血管药品、精神类药品等类别的107种常见药物,这些药物在说明书中都用黑框标示提醒患者与医生在使用前都应遵循FDA的要求进行相应的基因检测,以降低用药风险、保证治疗效果,保护患者安全。

事实上,基因检测还能预测疾病发生风险,从而开展个体化的预防和治疗。例如,前段时间影星安吉丽娜·朱莉通过接受基因诊断确定其罹患乳腺癌的概率为85%,并听从医生建议切除乳腺从而将患病风险降至5%以下。

分子诊断与个体化医学的应用在发达国家已非常普及,但在我国仍处于起步阶段。厦门市临检中心开展了多项“个体化用药相关基因DNA测序检测”新项目。除了叶酸,该中心还开展了华法林、波立维、卡马西平、硝酸甘油等药物的相关基因检测。以华法林为例,它是一种常用的抗凝药,但用药剂量难以掌控,剂量小了抗凝血的效果不明显,剂量大了又容易出现大范围出血。通过对患者进行相关的基因检测,能够确定该患者对华法林的敏感程度,从而明确是增加还是降低用药剂量。

市卫生局王挹青副局长说,这项技术是基础研究成功向临床应用转化的范例,对促进厦门个体化医学的发展很有意义。