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临检中心地中海贫血基因检测阶段统计

* 来源 : * 发布人 : admin * 发表时间 : 2012-11-17 * 浏览 : 94
我科正式开展“地中海贫血基因检测”1个月余,截止目前完成的近50份检测标本,总阳性率达60%(29/48)。显示了我院各相关科室医师对地贫具有很高的诊断水平。根据患者来源统计,妇产科送检阳性率达50%(10/20)其中α缺失7例,β突变3例;血液科送检阳性率70%(12/17)其中α缺失4例(其中2例为东南亚联合α3.7或α4.2的缺失类型),β突变8例(其中1例为双位点突变);性能评估募集的自愿者阳性率60%(4/7)。
1、根据相关资料,我科建议以血常规作为地贫的筛查手段,即MCV<79fl和(或)MCH<27pg
2、筛查和检验人群:
1)我国长江以南各省为地贫的高发地区,其中两广、海南为甚,福建亦为高发地区,所以我们建议婚前、产前可进行地贫的筛查和基因检测;
2)亲属中有地贫患者的人群;3)新生儿筛查。
3、我科提供血清铁、总铁结合力、铁蛋白、转铁蛋白等铁代谢相关指标,可用于缺铁贫与地贫的鉴别诊断。
4、其余不尽事宜可查询我科谢华斌918日和1017日发布的院内公告或拨打咨询电话:29920392993323、2993046(叶医生、方医生)。