X
当前位置 :首  页 > 临检中心
  • 临检中心
  • 临检中心

临检中心开展“ 地中海贫血基因检测(α-型+β-型)

* 来源 : * 作者 : admin * 发表时间 : 2012-11-17 * 浏览 : 1259

临检中心开展 地中海贫血基因检测(α-型+β-型)

收费标准:600/

报告时间:每周三、六报告。

咨询电话:免疫组 29933232993046

简要临床意义:

地中海贫血(地贫)是一种珠蛋白链合成比例失衡的单基因遗传病,据受损珠蛋白的不同分为α -地贫和β -地贫两大类。均呈常染色体隐性遗传,α - 地贫主要由发生于16 号染色体短臂末端α -珠蛋白基因簇内包含α 基因在内的缺失引起,少数由点突变引起,β -地贫主要由发生于位于11 号染色体短臂的β 基因内的点突变引起。在我国,地贫多发生于长江以南地区,尤其以广东、广西、海南为高发,福建亦为流行区域。在中国人群中常见α -地贫缺失有--SEA-α 3.7 - α 4.2,常见β -地贫突变以CD41-42, IVS-II-654,-28MCD17 为主。本项目以人外周血为检测样本,用于检测中国人常见的3 种缺失型α -地贫(--SEA-α 3.7 -α 4.2)、2 种突变型α -地贫(CSQS)及11 种突变型β -地贫(41-42M654M-28M-29M71-72M17MβEM43M27-28MIVSI-1M14-15M)。可以对高发区中携带地中海贫血基因人群进行辅助诊断,对婚前、孕期或产前夫妇双方检查,防止重症地贫患儿的出生,提高出生人口素质。