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中山医院正式开展“地贫基因检测”

* 来源 : 厦门日报 * 作者 : admin * 发表时间 : 2012-09-27 * 浏览 : 2806

本报讯 (记者 马力 通讯员 石青青)日前,记者从厦门大学附属中山医院了解到,中山医院临检中心已正式开展地中海贫血基因检测,该院成为继厦门市妇幼保健院后我市第二个拥有此项技术的医院。    

据了解,地中海贫血是一种珠蛋白链合成比例失衡的单基因遗传病,据受损珠蛋白的不同分为α-地贫和β-地贫两大类。地贫对于家庭和社会的负担非常大,特别是重症地贫患儿家庭常背负着极大的精神压力和经济负担,如重型α-地贫,多发在胎儿期,表现为胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称水肿胎儿综合症,常于刚出生时或生后不久死去。重型β-地贫发生于婴儿出生后半年内,表现为进行性的加重性贫血(血色素一直降低),这类患儿出生时与正常胎儿无异,到3-6个月后才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、易疲倦、食欲不振、免疫力低下(易受感染等)、发育缓慢和肝脾肿大等症状,患儿发育不良,靠输血维持生命,一般10岁左右会夭折。目前尚无有效的地中海贫血根治方法,国际上预防地贫最有效的措施是通过婚前检查和产前检查诊断,避免重症地贫患儿的出生。

厦门大学附属中山医院临检中心叶辉铭博士告诉记者,地中海贫血不会传染给别人,但会遗传给下一代。具体地说,地中海贫血属于一种可防难治的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的危险减至最低。

叶辉铭博士介绍,在我国地贫多发生于长江以南地区,尤其以广东、广西、海南为高发,福建亦为流行区域。开展地贫筛查,指导合理婚配,并通过婚前,孕期或产前夫妇双方的筛查,对于重型地中海贫血——高危胎儿进行产前基因诊断、防止该病重症患儿出生是目前国际公认的首选预防对策,也是防治地贫最行之有效的办法。