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男孩赛跑后膝关节血肿,为何诊断为血友病?

* 来源 : * 发布人 : admin * 发表时间 : 2007-01-03 * 浏览 : 2229

老乡赵大哥的儿子七岁多了,小伙子长得高高大大的,身体很壮,而且从小就爱运动。前几天在和小伙伴的追逐玩耍中不小心撞到了膝关节,当时也没太注意,没曾想过了没多会竟肿得很历害,老赵把他带到骨科去看了医生后,医生让他先给儿子抽血做个凝血四项检查,结果发现其中APTT(部分凝血活酶时间)达90多秒,再进一步做凝血VIII,IX因子的活性测定,发现VIII因子的活性仅为正常人的3.5%, 因而被诊断为中型血友病甲.要输冷沉淀凝血因子进行治疗.赵大哥很不明白,他们俩夫妻都好好的,儿子为什么就有血友病呢?于是我只好向他们祥细地讲起了有关血友病的知识.

血友病是血液中缺乏凝血因子VIII或IX而引起的疾病。凝血因子是一群在血液中可以帮肋血液凝固的蛋白质,主要有十三种,缺乏了其中一种血液就不容易凝固,这就是血友病的病因,通常人们所称的血友病甲是缺乏第VIII凝血因子,血友病乙是缺乏第IX凝血因子,血友病丙是缺乏第XI凝血因子。还有一种称为血管性血友病是缺管血管性血友病因子即VWF。临床常常会遇到儿童拨牙后渗血不止,或者在赛跑等剧烈运动后出现关节血肿,经检查诊断为轻型血友病。

血友病患者从出生到老均有可能会出血,但出血的严重程度因人而异。通常轻度血友病患者只有在严重创伤或手术时才会出血,中度血友病患者不常出血,通常是遭受创伤后出血,重度血友病患者时常会自发性出血。常见的出血部位为肌肉或关节腔出血。

血友病是一种遗传病,而且是“伴性遗传”疾病,通俗地讲就是这种疾病与性别有关。由于伴性遗传病的遗传规律,血友病患者几乎都是男性,他们是从母亲继承的遗传基因,而女性血友病的发病率则较低,多数为血友病基因携带者。最著名的血友病案例是俄国沙皇太子ALEXIS的血友病。ALEXIS的血友病基因来自于英国维多利亚女王,维多利亚将血友病基因传给她的女儿ALICE,其再传给女儿ALIX即ALEXIS的母亲。在维多利亚女王的子孙中,至少出现了11位血友病患者,这些人都是英国,西班牙,德国等欧洲各国王子以及贵族公子。所以当时人们把这种病称为“皇室病”。

通过一系列的实验室检查,患者可以知道自己是否患有血友病以及是否为携带者。首先测定APTT---活化部分凝血活酶时间,所有血友病患者APTT都会延长。其次通过检测第VIII,IX,XI活性, 可以直接诊断血友病。随着科学技术的发展,目前还可通过分子生物学的方法检测血友病基因来确诊,尤其是对于携带者,这种方法最敏感可靠。由于血友病是伴性遗传的。因此对于女性携带者来说必须做产前诊断以判断胎儿是否为血友病男孩。产前诊断的方法有两种---凝血检查和血友病基因分析。